Tamizaje Neonatal Mediante Análisis Metabolómico Por Espectrometría De Masas En Tandem

AUTOR: GLORIA LILIANA PORRAS HURTADO

RESUMEN

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 500. Cada uno de ellos tiene un origen distinto en un punto anómalo en su ciclo funcional. La implicación inmediata es que para el diagnóstico se requiere una rutina para cada enfermedad. Por lo general en los EIM, el diagnóstico clínico es complejo La metabolómica, a través de la detección de las moléculas pequeñas mediante la espectrometría de masas en tándem, provee una herramienta que subsana este problema, porque permite identificar los perfiles metabólicos de la célula en su estado funcional actual. El diagnostico oportuno es necesario para prevenir discapacidades mediante un tratamiento adecuado. El impacto en Salud pública es alto. Para Colombia se ha reportado por ejemplo en Fenilcetonuria, una carga de años de vida impedida (AVI) de 40 años por cada caso y con un 95(% I), que en total causan 31.8 años de vida útil potencial perdidos (AVPP). Si esta cifra se multiplica por los casos prevalentes (1 por cada 10000 nacimientos) y se hace para todos los EIM objeto del tamizaje, se encuentra que son varios cientos de miles de años AVPP, que podrían ser evitados por el tamizaje neonatal. Colombia ha demostrado su capacidad de organizar el tamizaje neonatal con un buen indicador de cobertura, pero solo para Hipotiroidismo Congénito. Es necesario iniciar un proceso para implementar el tamizaje expandido, para ayudar a reducir la mortalidad infantil y cumplir así con unos de los objetivos del milenio, planteados por la OMS, que es reducir esta cifra en dos tercios. El objetivo de este estudio es analizar las variables asociadas a la implementación del tamizaje expandido de Errores Innatos del Metabolismo mediante la metodología de espectrometría de masas en tándem, que permite identificar enfermedades de los aminoácidos, los ácidos orgánicos y las de defectos de la oxidación de los ácidos grasos. Se medirán las moléculas en sangre para determinar los valores normales y definir puntos de corte que permitan identificar los casos positivos. Una vez definidos los casos positivos, se comenzará un proceso de acompañamiento al paciente y a la propia EPS para lograr el tratamiento oportuno y adecuado. Las dificultades que surgen en el proceso de manejo y seguimiento, se estudiaran mediante encuestas de percepción y mediante trabajo con grupos focales, orientados a los padres y familiares de los niños afectados, con participación de los prestadores. Se espera identificar los casos y analizar las distintas variables para implementar el tamizaje expandido en el país, poniendo en conocimiento de las autoridades de salud las evidencias a partir del análisis de los resultados obtenidos.